Las pruebas genéticas durante el embarazo son una práctica rutinaria de análisis para diagnosticar posibles alteraciones cromosómicas en el feto. Aunque las probabilidades son muy bajas, los problemas que pueden llegar a ocasionar en el bebé son realmente graves. Por ello, en la actualidad, se considera una práctica casi obligatoria.
El avance de estos test no cesa gracias a la investigación médica y en los últimos años una de ellas está cobrando cierto protagonismo frente al resto por su alta fiabilidad, hablamos de una técnica revolucionaria: Test Prenatal no Invasivo, pero ¿es necesario y fiable hacerse este test?.
Además de su alto porcentaje de acierto, el riesgo de aborto es totalmente inexistente gracias a la prueba sanguínea en la que no existe peligro ni para el feto ni para la madre. Desde Arnott Ginecólogos, queremos despejar todas las dudas que rodean a esta innovadora técnica contándote al detalle sus características. ¡Echa un vistazo!
Fiabilidad del Test Prenatal no Invasivo
La fiabilidad del test prenatal no invasivo es altísima, los especialistas la sitúan en torno al 99% respecto a la detección de las trisonomías más conocidas: el síndrome de Down, el de Patau y el de Edwards. Se estima que solo un 1% de los test realizados necesitarán una segunda muestra para comprobar dichos resultados.
Además de su alta fiabilidad, los expertos avalan esta prueba que se realiza a través de una muestra de sangre por no suponer ningún riesgo para el feto o para la madre.
➣ ¿Es lo mismo screening prenatal y el test diagnóstico prenatal no invasivo?
Aunque ambas pruebas no son invasivas y comparten un objetivo claro: detectar posibles alteraciones cromosómicas correspondientes a las Trisomías 21, 18 y 13 en el feto, existen características que las diferencian:
- Screening prenatal. Es una de las pruebas de diagnóstico más utilizadas de los últimos años. Una de sus características diferenciadoras es que se efectúa durante el primer trimestre de gestación -concretamente entre las semanas 11 y 13-. Se utiliza para cuantificar la presencia de hormonas PAPP-A y hCG y se realiza mediante una muestra de sangre de la embarazada.
Si el análisis es positivo y confirma algún tipo de anomalía, lo más habitual es realizar la amniocentesis, pero debido a su alto riesgo, en la actualidad se ha sustituido por el Test de ADN Fetal.
- Test prenatal no invasivo. El ADN del feto se trasmite desde la placenta a la sangre de la madre durante todo el embarazo, por ello esta prueba -también conocida como test de ADN fetal-, analiza la sangre de la progenitora a partir de las 10 semanas de embarazo para detectar posibles alteraciones de los cromosomas sexuales, conocer el sexo del bebé y descubrir posibles problemas genéticos menos comunes. El test es realmente seguro y no repercute en la salud de la madre ni del feto. Además, gracias a la alta fiabilidad de esta prueba, si el resultado es negativo no será necesario someterse a una amniocentesis (prueba con mayor riesgo).
En ambas pruebas los resultados suelen obtenerse en torno a los 3-5 días.
➣ ¿Puede sustituir el TPNI a la amniocentesis o a la biopsia corial?
Solo debería evitarse la amniocentesis o la biopsia corial cuando el resultado de la TPNI es negativo, en este caso no existe lugar a dudas.
Por el momento, aunque el Test Cribado Prenatal no Invasivo es considerado más fiable que el screening, ambos test necesitarán una confirmación de una prueba invasiva como la amniocentesis si los resultados son positivos.
➣ Cariotipo y cribado prenatal no invasivo
Cuando hablamos de cariotipo, hacemos referencia al conjunto de cromosomas que tiene cada una de las células de una persona. La especie humana cuenta con 23 pares de cromosomas que son los que se analizarán en el test prenatal no invasivo. Por ejemplo, si en un feto se detectan 47 cromosomas, es decir una copia extra del cromosoma 21, esto es un indicador del Síndrome de Down.
Además, también es posible detectar anomalías según la forma o el número de cromosomas, por ello se utiliza en el cribado prenatal no invasivo.
