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Cómo detectar anomalías en el feto con pruebas diagnósticas genéticas no invasivas

12 noviembre, 2018

 

 

Decía el biólogo estadounidense James Watson, uno de los descubridores de la estructura molecular del ADN que “el futuro no está escrito en las estrellas como se pensaba en la antigüedad sino que está reflejado en nuestros genes”. Afortunadamente, el gran avance que ha experimentado la ciencia en este terreno durante el último siglo, nos ha permitido saber que efectivamente, los genes lo son todo y dictan nuestra existencia.

De hecho, nuestro mapa genético es un libro de instrucciones abierto que todos traemos bajo el brazo después e incluso antes de nacer.  Por tanto, poder descifrar, por ejemplo, nuestro código genético o detectar de antemano dentro del útero materno si nuestro hijo nacerá con alguna anomalía cromosómica  o enfermedad congénita, con casi un 100% de seguridad es en la actualidad, más posible que nunca, pero ¿cómo se ha hecho esto posible?, os preguntaréis muchas de vosotras.

 

Pruebas de diagnóstico genético no invasivo, clave para minimizar riesgos

Lograr aumentar la tasa de detección de anomalías genéticas en el feto durante el embarazo se ha conseguido gracias al esfuerzo y a la búsqueda incansable del científico por encontrar, desarrollar y mejorar métodos y pruebas de diagnóstico no invasivas que no supusieran riesgo alguno, ni para la madre ni para el futuro bebé.

Pero no siempre ha sido así, durante las siguientes líneas el equipo de Arnott Ginecólogos hará un breve repaso sobre las diferentes tecnologías y sistemas de diagnóstico que existían décadas atrás hasta las metodologías más vanguardistas y seguras que existen en la actualidad ¿nos acompañas?

De la amniocentesis al análisis del ADN fetal

Como ya hemos indicado anteriormente, los avances en la investigación genética para poder detectar anticipadamente posibles enfermedades del bebé durante el embarazo han sido espectaculares, permitiendo que a día de hoy, el descubrimiento anticipado de dolencias cardiacas e incluso de enfermedades tan incapacitantes como la espina bífida, por ejemplo, puedan ser corregidas o mejoradas quirúrgicamente en el feto antes de nacer.

Pero hasta llegar a los métodos de diagnóstico genético más vanguardistas y nada invasivos que se practican en la actualidad, las mujeres embarazadas mayores de 35 años, se han sometido y se someten también a otro tipo de pruebas que a pesar de ser las más habituales y tener un alto grado de precisión, también conllevan ciertos riesgos. A continuación te exponemos algunas pruebas diagnósticas especificando si son invasivas o no:

  • Amniocentesis. Esta técnica invasiva, que consiste en extraer líquido del saco amniótico a través de una aguja es la prueba más habitual que se realiza para detectar anomalías genéticas del feto. Sin embargo, practicarla puede provocar ciertos daños al bebé desde infecciones hasta posibles abortos.
  • Biopsia Corial. A este tipo de prueba, al igual que en el caso anterior se debe recurrir sólo bajo el consejo del ginecólogo. En este caso, las muestras se toman de la placenta.
  • PGS Cribado Genético Preimplantacional. Este cribado bioquímico de carácter no invasivo consiste en un análisis de sangre realizado durante el primer trimestre del embarazo que indicará el riesgo de malformaciones en los órganos del feto, detectando anomalías cromosómicas.
  • CGT Test Genéticos de Portadores. Se trata de una prueba prenatal no invasiva llevada a cabo a partir de una analítica de sangre de la madre, que evite el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética.
  • Análisis del ADN del feto. Consiste en un test genético prenatal no invasivo basado en el análisis del ADN del feto, que se realiza a partir de una analítica de sangre de la madre desde la 10 semana de embarazo y que permite detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes, como por ejemplo, el síndrome de Down. En este caso, con una fiabilidad de casi el 100%.

Conclusión

Las pruebas de diagnóstico genético han sido, sin lugar a dudas, uno de los grandes avances para la humanidad, ya que han permitido conocer posibles anomalías en el feto sin poner en riesgo su vida mediante técnicas no invasivas.  Por tanto, si estás pensando en quedarte embarazada o ya lo estás y deseas realizar dichas pruebas, puedes ponerte en contacto con nosotros y te informaremos de forma personalizada de las técnicas concretas a tus características personales y familiares.

 

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